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Vorab erhalten Sie eine ausführliche Übersicht zu den Krankheitsbildern und die zugehörige Diagnostik und Therapie auf der Seite des Bundesverbands Neurofibromatose e.V..
Als Phakomatosen werden erbliche Erkrankungen bezeichnet, die mit Manifestationen an der Haut und dem zentralen wie peripheren Nervensystem einhergehen. Bei den vielen dieser Manifestationen handelt es sich um Tumoren.
Die Neurofibromatose Typ 1 (NF 1, „Morbus Recklinghausen“, Genveränderung auf dem Chromosom 17) ist im Vergleich zur NF 2 häufiger anzutreffen und kommt in ca. einem von 3000 Menschen vor. Das Auftreten ist in ca. 50% erblich und in 50% durch Zufall (Neumutation) bedingt. Im Kindesalter wird die Erkrankung häufig durch das Auftreten von vielen Milchkaffee-Flecken der Haut („Café-au-lait“-Flecken) in den ersten Lebensjahren diagnostiziert.
Die Diagnose wird klinisch (durch die Untersuchung) gestellt, wenn mindesten zwei der folgenden Kriterien vorliegen:
Aufgrund des 50% Risikos die Erkrankung auf die Kinder zu vererben, wird bei Betroffenen eine Blutuntersuchung des Erbguts (DNA) durchgeführt und auf genetischer Veränderungen (Mutationen) im NF1-Gens untersucht.
Die Manifestationen der NF1 sind extrem vielgestaltig und variabel. Bei praktisch jedem NF1 Betroffenen finden sich jenseits der o.g. diagnostischen Kriterien ein spezifisches individuelles Muster an Ausbildungen der Erkrankungen und /oder Beschwerden.
Die Neurofibromatose Typ 2 (NF 2, Genveränderung auf dem Chromosom 22) ist im Vergleich zur NF 1 viel seltener und tritt in ca. einem von 40. 000 Menschen auf. Die Erkrankung bzw. die Veränderung am NF 2 Gen (Mutation, Verlust der Heterozygosität) ist in ca. 50 % der Fälle ererbt, in den anderen 50% der Fälle spontan neu entstanden.
Im klassischen Fall treten die ersten Beschwerden im Jugend- und jungen Erwachsenenalter auf, jedoch können sich auch schon in der Kindheit „unspezifische“ Beschwerden entwickeln, die häufig nicht mit der NF 2 in Zusammenhang gebracht werden (sog. „Frühsymptome“).
Bei der Erkrankung handelt es sich um ein Tumorsyndrom, bei dem es zur Ausbildung verschiedener Tumore im Bereich des zentralen und peripheren Nervensystems (Meningeome, Schwannome, Ependymome) sowie zu okulären (juveniler Katarakt, retinale Hamartome), ossären (Skoliose, Trichterbrust) und Auffälligkeiten der Haut (kutane Schwannome) kommt.
Charakteristisch für die Erkrankung ist das Auftreten beidseitiger Vestibularisschwannome, auch umgangssprachlich als Akustikusneurinome bekannt. Wurde die Erkrankung nicht aufgrund anderer Frühsymptome erkannt, treten die ersten Beschwerden meist durch die Vestibularisschwannome auf, z. B. durch Hörminderung, Hörstürze, Tinnitus, Gleichgewichtsstörungen, Schwindel oder sehr selten Gesichtslähmung (Fazialisparese).
Eine Neurofibromatose Typ 2 liegt vor, wenn folgende Kriterien (Manchester-Kriterien, Quelle: Evans et al. 1992 Q J Med) vorliegen:
Die Schwannomatose ist eine „NF2-ähnliche“ Erkrankung (Genveränderung auf dem Chromosom 22 im SMARCB1- und LZTR1-Gen) tritt in einem von 25.000 Menschen auf.
Die Patienten leiden unter Schwannomen (Tumor der Nervenscheiden, ausgehend von den Schwannzellen) des peripheren Nervensystems und typischerweise kommt es nicht zum Auftreten von intrakraniellen Schwannomen (Vestibularisschwannome), was die Erkrankung von der NF2 unterscheidet.
Oft leiden die Patienten unter Schmerzen, die mit diesen Tumoren zusammenhängen und die letztendlich auch zum Aufsuchen eines Arztes führen.
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