Spezialgebiete

Krankheitsbilder

Phakomatosen und ähnliche Syndrome allgemein

Vorab erhalten Sie eine ausführliche Übersicht zu den Krankheitsbildern und die zugehörige Diagnostik und Therapie auf der Seite des Bundesverbands Neurofibromatose e.V..

Als Phakomatosen werden erbliche Erkrankungen bezeichnet, die mit Manifestationen an der Haut und dem zentralen wie peripheren Nervensystem einhergehen. Bei den vielen dieser Manifestationen handelt es sich um Tumoren.


Neurofibromatosen

Die Neurofibromatose Typ 1

Die Neurofibromatose Typ 1 (NF 1, „Morbus Recklinghausen“, Genveränderung auf dem Chromosom 17) ist im Vergleich zur NF 2 häufiger anzutreffen und kommt in ca. einem von 3000 Menschen vor. Das Auftreten ist in ca. 50% erblich und in 50% durch Zufall (Neumutation) bedingt. Im Kindesalter wird die Erkrankung häufig durch das Auftreten von vielen Milchkaffee-Flecken der Haut („Café-au-lait“-Flecken) in den ersten Lebensjahren diagnostiziert.

Die Diagnose wird klinisch (durch die Untersuchung) gestellt, wenn mindesten zwei der folgenden Kriterien vorliegen:

  • Sechs oder mehr so genannte Café-au-lait-Flecken (braune Flecken in der Haut) mit einem Durchmesser von mehr als 5 mm vor der Pubertät, bzw. mehr als 15 mm nach der Pubertät
  • Zwei oder mehr Neurofibrome (meist der Haut oder Unterhaut) oder mindestens ein plexiformes Neurofibrom
  • Sommersprossenartige Pigmentierung der Haut in der Achselhöhle oder in der
  • Leistengegend (sogenanntes „Freckling“)
  • Tumor am Sehnerv (Optikusgliom)
  • Mindestens 2 Irishamartome (Pigmentanreicherungen auf der Regenbogenhaut des Auges, auch „Lisch-Knötchen“ genannt)
  • Typische Knochenveränderungen (Keilbeinflügeldysplasie, Verkrümmung der langen Röhrenknochen)
  • Verwandter 1. Grades (Elternteil, Geschwister, Kind) mit der Diagnose „NF1“ aufgrund der o.g. Kriterien

Aufgrund des 50% Risikos die Erkrankung auf die Kinder zu vererben, wird bei Betroffenen eine Blutuntersuchung des Erbguts (DNA) durchgeführt und auf genetischer Veränderungen (Mutationen) im NF1-Gens untersucht.

Die Manifestationen der NF1 sind extrem vielgestaltig und variabel. Bei praktisch jedem NF1 Betroffenen finden sich jenseits der o.g. diagnostischen Kriterien ein spezifisches individuelles Muster an Ausbildungen der Erkrankungen und /oder Beschwerden.

Die Neurofibromatose Typ 2

Die Neurofibromatose Typ 2 (NF 2, Genveränderung auf dem Chromosom 22) ist im Vergleich zur NF 1 viel seltener und tritt in ca. einem von 40. 000 Menschen auf. Die Erkrankung bzw. die Veränderung am NF 2 Gen (Mutation, Verlust der Heterozygosität) ist in ca. 50 % der Fälle ererbt, in den anderen 50% der Fälle spontan neu entstanden.

Im klassischen Fall treten die ersten Beschwerden im Jugend- und jungen Erwachsenenalter auf, jedoch können sich auch schon in der Kindheit „unspezifische“ Beschwerden entwickeln, die häufig nicht mit der NF 2 in Zusammenhang gebracht werden (sog. „Frühsymptome“).

Bei der Erkrankung handelt es sich um ein Tumorsyndrom, bei dem es zur Ausbildung verschiedener Tumore im Bereich des zentralen und peripheren Nervensystems (Meningeome, Schwannome, Ependymome) sowie zu okulären (juveniler Katarakt, retinale Hamartome), ossären (Skoliose, Trichterbrust) und Auffälligkeiten der Haut (kutane Schwannome) kommt.

Charakteristisch für die Erkrankung ist das Auftreten beidseitiger Vestibularisschwannome, auch umgangssprachlich als Akustikusneurinome bekannt. Wurde die Erkrankung nicht aufgrund anderer Frühsymptome erkannt, treten die ersten Beschwerden meist durch die Vestibularisschwannome auf, z. B. durch Hörminderung, Hörstürze, Tinnitus, Gleichgewichtsstörungen, Schwindel oder sehr selten Gesichtslähmung (Fazialisparese).


Eine Neurofibromatose Typ 2 liegt vor, wenn folgende Kriterien (Manchester-Kriterien, Quelle: Evans et al. 1992 Q J Med) vorliegen:

  • A: bilaterale Vestibularisschwannome (VS) oder
  • B: Verwandter 1. Grades mit NF Typ II und einseitigem VS oder Folgendem: Meningeom, Schwannom, Gliom, Neurofibrom, juvenile posteriore subkapsuläre Linsentrübung
  • C: einseitiges VS und 2 der folgenden Erscheinungen: Schwannom, Gliom, Neurofibrom, juvenile posteriore subkapsuläre Linsentrübung
  • D: multiple Meningeome (≥2) und einseitiges VS oder 2 der folgenden Erscheinungen: Schwannom, Gliom, Neurofibrom, Katarakt
Kinder mit Neurofibromatose Typ 2
Bei Kindern mit NF2 finden sich oft andere Merkmale lange bevor die Erkrankung durch eine Hörminderung auffällt Die nachfolgende Tabelle gibt einen Überblick:

Die Schwannomatose

Die Schwannomatose ist eine „NF2-ähnliche“ Erkrankung (Genveränderung auf dem Chromosom 22 im SMARCB1- und LZTR1-Gen) tritt in einem von 25.000 Menschen auf.

Die Patienten leiden unter Schwannomen (Tumor der Nervenscheiden, ausgehend von den Schwannzellen) des peripheren Nervensystems und typischerweise kommt es nicht zum Auftreten von intrakraniellen Schwannomen (Vestibularisschwannome), was die Erkrankung von der NF2 unterscheidet.

Oft leiden die Patienten unter Schmerzen, die mit diesen Tumoren zusammenhängen und die letztendlich auch zum Aufsuchen eines Arztes führen.